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胃肠道间质瘤（GISTs）起源于转化的肿瘤性前驱Cajal间质细胞（ICC），是最常见的胃肠道间叶性肿瘤。多发性胃肠道间质瘤（GISTs）罕见，通常合并神经纤维瘤病1型和家族性GIST。在GISTs的肿瘤形成过程中，KIT和PDGFRA的激活似乎是主要的肿瘤形成事件。CD117免疫组化测定KIT蛋白表达，几乎是GISTs和KIT突变的诊断标准，见于60％-90％病例，但其预后意义尚未充分阐明。