【摘 要】
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1典型病例rn患者,女,27岁时无明显诱因出现头晕、头疼伴四肢麻木,查血常规示血小板1 375×109/L,血红蛋白122 g/L,白细胞10.1×109/L,体检未发现异常,随行骨髓检查,骨髓涂片:
【机 构】
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中国医学科学院血液病医院(血液学研究所) 天津,300020
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1典型病例rn患者,女,27岁时无明显诱因出现头晕、头疼伴四肢麻木,查血常规示血小板1 375×109/L,血红蛋白122 g/L,白细胞10.1×109/L,体检未发现异常,随行骨髓检查,骨髓涂片:粒、红、巨三系增生,血小板成小堆分布;骨髓病理:增生较活跃(70％),成熟的巨核细胞增多,网状纤维染色0级;骨髓细胞染色体核型正常;JAK2/V617F基因阳性,突变频率29％;CALR基因阴性;MPL基因阴性;BCR/ABL P210、P190阴性.确诊为原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET),诊断依据:①血小板计数＞450×109;②骨髓主要是成熟的巨核细胞增多;③排除慢性粒细胞白血病,真性红细胞增多症,原发性骨髓纤维化,骨髓增生异常综合征以及符合WHO标准的其他髓系肿瘤;④存在JAK2基因突变.
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