遗传性小脑共济失调10个家族发病分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xuyf1980
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报道了遗传性小脑共济失调10个家族发病情况,在110人中共49人罹病。根据临床特点及遗传方式分析,有8个家族,44例患者为成年期(23-46岁间)发病;以OPCA为主要表现的有5个家系;以Holmes型为主要表现有3个家系,家系分析属常染色体显性遗传。其余2个家族,5例,属常染色体隐性遗传,均在幼年期5岁左右发病。其中1个家族的2例患者表现除小脑损害外,还有基底节、脑干、大脑皮质、周围神经等广泛病损临床特点,另一个家系的2例患者伴心肌损害及锥体外系症状,这2个系患者,均有骨骼畸形的表现。
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