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核心结合因子与骨发育过程中的各种细胞关系密切,是间充质细胞向成骨细胞分化过程中的特异性转录因子.通过调节生长因子和骨特异性细胞外基质蛋白的基因表达而参与成骨细胞的分化和骨发育过程.能诱导大多数与矿化相关的基因和蛋白的表达,在牙齿发育和矿化中扮演着关键角色.核心结合因子基因的突变可导致锁骨颅骨发育异常,同时也是正畸成骨的调控靶位之一.