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患者女，23岁。因左下肢疼痛5个月于2005年9月4日入院。体格检查：四肢正常，反应迟钝，身高149cm，体重46kg。身材较同龄人明显矮小。脸微圆，眼睑无浮肿，嗅觉减退，齿排列紊乱。颈短。前胸平，心肺腹查体（-）。肾区无叩痛。脊柱无畸形，双手持续性细颤，拇指略内收，余四指并拢微屈。实验室检查：WBC4．9×10^9／L，Hb65g／L，Pt152×10^9／L，尿密度1．005，尿糖（±），尿蛋白（＋），尿pH值5，5，尿潜血（±），24h尿钙定量0．78mmol