【摘 要】
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近年来,随着串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS/MS)及气相色谱质谱(gas chromotography mass spectrometry,GC/MS)技术的应用,新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia
【机 构】
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遵义医学院深圳儿童医院新生儿科,遵义医学院深圳儿童医院儿研所,
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近年来,随着串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS/MS)及气相色谱质谱(gas chromotography mass spectrometry,GC/MS)技术的应用,新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)的诊断率明显提高。本文对我院确诊的3例新生儿IVA进行总结分析,探讨其临床特点,为早期诊断提供帮助。
In recent years, with the application of tandem mass spectrometry (MS / MS) and gas chromotography mass spectrometry (GC / MS), the diagnosis of neonatal isovaleric acidemia (IVA) The rate has improved significantly. In this paper, we confirmed the diagnosis of 3 cases of neonatal IVA summary analysis of its clinical features, to provide early diagnosis help.
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