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研究1个中国早发性家族性阿尔茨海默病(early-onset family Alzheimer’s disease，EOFAD)家系的临床表型以及基因突变。
方法收集1个EOFAD家系，分析患者及其家族成员的临床表现及辅助检查结果。采集先证者及其家族成员的血样，提取基因组DNA，采用直接测序法对先证者淀粉样前体蛋白(β-amyloid precursor protein，APP)基因、早老素-1(presenilin 1, PSEN1)基因、载脂蛋白E(apolipoprotein E，APOE)基因进行基因检测。根据先证者的基因检测结果，对10名家族成员针对突变基因进行基因检测。
结果先证者(Ⅲ1)APOE基因基因型为ε2/ε2、APP基因未发现序列异常，先证者及4个家族成员(Ⅳ1、Ⅳ12、Ⅳ21、Ⅴ2)的 PSEN1基因第6外显子发生c.488A>G突变，导致所编码的PSEN1蛋白的第163位氨基酸由组氨酸变为精氨酸(p.His163Arg)。
结论在一个EOFAD家系中发现了 PSEN1基因第6外显子c.488A>G突变。