论文部分内容阅读
目的 研究分析稽留流产组织的染色体检测.方法 60例稽留流产孕妇,均接受流产胎儿组织及绒毛组织染色体拷贝数变异测序(CNV-sep)检测,分析检测结果,依据结果分为染色体正常组和染色体异常组,对两组孕妇年龄、胎儿性别进行统计比较.结果 60例孕妇稽留流产组织(流产绒毛标本55例,流产胎儿标本5例)中,CNV-sep技术检测染色体异常31例,异常检出率为51.7％.流产绒毛标本55例中,获取CNV-sep技术检测结果55例,检测成功率为100.0％,染色体正常25例,占45.5％,其中染色体核型46,XY 11例(44.0％),46,XX 14例(56.0％);染色体异常30例,占54.5％,其中染色体单体异常3例(10.0％),均为性染色体单体.染色体三体型异常19例(63.3％),包括13-三体2例(10.5％),16-三体6例(31.6％),18-三体4例(21.1％),21-三体1例(5.3％),22-三体6例(31.6％).性染色体三体型2例(6.7％),包括XXY 1例(50.0％),XXX 1例(50.0％).染色体多倍体6例(20.0％),包括三倍体5例(83.3％),四倍体1例(16.7％).流产胎儿标本5例中,获取CNV-sep技术检测结果5例,检测成功率为100.0％,染色体正常4例,占80.0％,其中染色体核型46,XY 2例(50.0％),46,XX 2例(50.0％);染色体异常1例,占20.0％,为18-三体.染色体正常组孕妇的年龄(32.6±5.0)岁和染色体异常组的(31.7±5.9)岁比较,差异无统计学意义(P>0.05).两组胎儿性别比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 稽留流产组织的染色体检测能够将有效依据提供给临床了解流产原因,进而指导下一次受孕.