【摘 要】
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目的探讨江西地区育龄血红蛋白H(HbH)患者的基因型及血液学特点,为遗传咨询与产前诊断提供指导。方法对就诊于江西省妇幼保健院的9 883例育龄受检者行血常规、血红蛋白电泳及地贫基因检测,对检出的HbH患者进行基因型与血液学表型分析,对符合产前诊断指征的5个HbH患者家系于合适孕周行地贫产前诊断。地贫基因检测使用Gap-PCR、Dot-RDB及Sanger测序技术。结果 9 883例受检者中共检出34例HbH患者,检出率为0.34%(34/9 883),其中W-3.7α/--SEA 19例(57.58%),
【基金项目】
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江西省卫生计生委科技计划(编号:20185387)。
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目的探讨江西地区育龄血红蛋白H(HbH)患者的基因型及血液学特点,为遗传咨询与产前诊断提供指导。方法对就诊于江西省妇幼保健院的9 883例育龄受检者行血常规、血红蛋白电泳及地贫基因检测,对检出的HbH患者进行基因型与血液学表型分析,对符合产前诊断指征的5个HbH患者家系于合适孕周行地贫产前诊断。地贫基因检测使用Gap-PCR、Dot-RDB及Sanger测序技术。结果 9 883例受检者中共检出34例HbH患者,检出率为0.34%(34/9 883),其中W-3.7α/--SEA 19例(57.58%),
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