几种常见泌尿生殖系统先天畸形的相关基因

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泌尿生殖系统先天畸形系发生率较高的儿科疾病之一,对其分子机制的深入研究将有助于揭示人类泌尿生殖系统疾病的发生机制,并为早期基因诊断及遗传咨询提供依据.该文对多囊肾、尿道下裂、隐睾、先天性输精管缺如相关基因研究的最新进展进行综述。

其他文献
α-血红蛋白稳定蛋白(α-hemoglobin stabilizing protein,AHSP)是近年来发现的一种小的、由102个氨基酸构成的红细胞系特异蛋白,它可以作为分子伴侣特异结合并稳定机体内游离α-珠蛋白,防止其产生细胞毒性物质.AHSP该特性的深入研究对与珠蛋白沉积相关疾病,如β-地中海贫血症的基因治疗具有潜在的参考价值.该研究针对国外关于AHSP的相关研究最新进展进行了综述。
青光眼视网膜神经节细胞及其轴突损害导致视网膜神经纤维层(RNFL)进行性萎缩,伴随出现视功能的损害.青光眼视野缺损典型表现为神经纤维束性视野缺损.一般认为先出现RNFL损害,再出现视野缺损,且视野缺损和RNFL损害的位置具有对应性.与HRT、GDx相比,OCT测量的RNFL厚度能更好地用于评价青光眼损害的结构与功能关系.青光眼结构损害和功能性改变之间的对应关系,对于青光眼的诊断、分期和视功能评估起