论文部分内容阅读
目的
分析1例罕见的Proteus综合征患者的临床特征，并进行致病基因突变研究和手术治疗干预，同时复习相关文献。
方法详细收集Proteus综合征患者临床资料，进行生化及放射学检查等辅助检查，采集患者外周血及病变指骨手术样本，分别抽提DNA进行AKT1基因的Sanger测序，并在患者、其父母及250名健康对照者外周血中进行致病基因突变验证。针对患者的受累肢体进行手术矫形。
结果患者临床表现为右侧肢体进行性过度生长，脊柱侧弯且伴有脑形结缔组织痣和双下肢静脉曲张。患者病变骨组织DNA携带AKT1基因杂合突变（c.49G>A），患者、其父母及250名健康对照者外周血基因组DNA未检测到该突变。术后患者肢体运动功能明显改善。
结论一侧肢体过度生长伴脑形结缔组织痣是Proteus综合征的显著特征，AKT1基因嵌合性体细胞突变为Proteus综合征的致病基因突变之一，矫形手术可能是改善症状的较好手段。