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目的 寻找强直性脊柱炎(AS)患者高亲和力白细胞介素(IL)-8受体A(CXCR-1)基因与AS发病相关的遗传和免疫分子基础.方法 应用聚合酶链反应(PCR)测序分析方法,分析和寻找ASCXCR-1的外显子、交界区与启动子序列中结构特点、可能与疾病相关的突变点,并对突变所致的氨基酸改变的疏水性、保守性和进化距离进行分析.结果 在AS-家系的6例AS患者中发现了一个新的未知突变"Arg192Gly",第192位氨基酸在物种间高度保守,精氨酸和甘氨酸的疏水性和进化距离均有差异.结论 AS患者CXCR-1(Arg192Gly)突变可能参与AS遗传和免疫分子机制。