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目的 研究湖北地区汉族人群中类泛素样蛋白4(SUMO4)M55V基因多态性与2型糖尿病及其相关因素的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法对湖北地区2006年2月至2009年11月在武汉大学中南医院门诊及病房新诊断的427例2型糖尿病患者(糖尿病组)及281名健康对照者(对照组)进行SUMO4 M55V基因多态性检测,空腹测量身高、体重、腰围、血压,测定血糖、胰岛素、糖化血红蛋白(HbA1c)及甘油三酯(TG)等各项指标,并进一步探讨2型糖尿病及其相关危险因素和SUMO4 M55V基因多态性的关系.统计学方法采用Logistic多元回归分析评估与2型糖尿病发生相关的危险因素.结果 糖尿病组的腰围(t=2.72,P<0.01)、体重指数(BMI,t=2.66,P<0.01)、空腹血糖(t=2.81,P<0.01)、餐后血糖(t=3.07,P<0.01)、HbA1c(t=2.79,P<0.01)和甘油三酯(t=2.63,P<0.01)水平明显高于对照组.糖尿病组和对照组相比SUMO4 M55V的GG基因型分布频率显著升高(3个基因型比较:x2=6.782,P<0.05),且在人群中,携带GG基因型的患病风险是AA基因型的2倍(OR=2.011).Logistic多元回归分析显示,HbA1c(P≤0.05,OR=2.57,95%CI:1.92~4.63)、体重(P<0.05,OR=2.61,95%CI:1.74~4.37)、SUMO4M55V基因多态性(P<0.05,OR=1.47,95%CI:1.09~3.42)和TG(P<0.05,OR=1.59,95%CI:1.24~4.63)与2型糖尿病的发生明显相关.进一步对2型糖尿病不同基因型的HbA1c、BMI、TG、空腹胰岛素和胰岛素抵抗水平进行分析,发现在3个基因型之间TG差异明显(F=3.382,P<0.05),与AA基因型相比AG和GG基因型患者的空腹胰岛素(F=4.075,P<0.05)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)(F=14.389,P<0.001)的水平也更高.结论 在湖北地区汉族人群中,SUMO4 M55V基因多态性和2型糖尿病发生风险相关.