【摘 要】
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目的：探讨3 887例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型和分布，并分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法：回顾性分析本院2014年1月—2019年12月共3 887例有不同产前诊断指征并行羊膜腔穿刺术进行羊水染色体核型分析的病例。结果：共检出异常染色体核型178例，异常检出率4.58%,其中染色体数目异常128例，其中21-三体58例，18-三体24例，13-三体7例，性染色体异常16例；染
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目的：探讨3 887例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型和分布，并分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法：回顾性分析本院2014年1月—2019年12月共3 887例有不同产前诊断指征并行羊膜腔穿刺术进行羊水染色体核型分析的病例。结果：共检出异常染色体核型178例，异常检出率4.58%,其中染色体数目异常128例，其中21-三体58例，18-三体24例，13-三体7例，性染色体异常16例；染色体结构异常50例，其中易位22例，缺失9例，标记染色体6例。胎儿超声异常、产前血清学筛查高风险、高龄孕妇为主要染色体异常分布指征。结论：目前，羊膜穿刺术结合核型分析仍是诊断胎儿染色体疾病的金标准；孕妇具有多项产前诊断指征染色体异常检出率高于单项产前诊断指征，临床咨询者要尽力劝服具有多项指征的孕妇进行产前诊断。
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