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应用细胞遗传学、免疫学及分子生物学等技术，研究了4例Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病。这些患者Ph染色体阳性核型和正常核型嵌合，1例完全缓解后Ph染色体消失。免疫表型分析均有B系抗原表达，免疫基因型检测均有免疫球蛋白重链基因的重排或缺失，并可伴或不伴T细胞受体Jγ链或Jδ链基因重排。应用DNA印迹分析和逆转录酶／多聚酶链反应（RT/PCR）技术，发现3例有M-bcr区重组及P210bcr-abl融合基因转录本，1例有m-bcr区重组。其中1例在缓解期应用RT/PCR检测得到阳性扩增产物，提示存在残留白血病细胞。Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病是一种既不同于慢性粒细胞白血病的急变，又不同于一般急性淋巴细胞白血病的疾病。