【摘 要】
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目的在广东中山地区建立Y染色体微缺失检测技术,将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询. 方法利用Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测特
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目的在广东中山地区建立Y染色体微缺失检测技术,将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询. 方法利用Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的Y染色体微缺失情况. 结果无精子症或严重少精子症组35例,共检出Y染色体微缺失4例,缺失频率为11 %.其中,无精子因子C区缺失3例,无精子因子B区缺失1例.精液正常者组20例未发现Y染色体微缺失. 结论 Y染色体微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一,对临床上特发性无精子症或严重少精子
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