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目的 研究表皮生长因子受体(EGFR)外显子19缺失突变(EGFR exon 19 deletion)在恶性甲状腺肿瘤中促侵袭转移的作用.方法 划痕和Transwell实验检测细胞的迁移和侵袭能力;转录组测序分析(RNA-seq)检测HTFEC-ex19 del细胞株中调控肿瘤分子生物学的相关信号通路.结果 分析发现4％(2/50)的甲状腺癌患者的基因组测序中具有EGFR突变.功能分析结果显示,EGFR外显子19缺失突变会使细胞具有迁移侵袭行为.RNA-seq分析结果显示,EGFR外显子19缺失突变后致癌基因KRAS通路、p53通路、EGFR下游相关信号通路PI3K-AKT、上皮间质转化(EMT)通路等显著富集.结论 EGFR外显子19缺失突变可使细胞更具侵袭性,激活癌症相关通路,其中包括PI3K-AKT信号通路、EMT等通路.EGFR外显子19缺失突变可成为临床治疗甲状腺癌一个重要参考指标.