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目的 观察氟中毒患者COLIXA3基因多态性,探讨COLIXA3基因在地方性氟中毒发病机制中的作用.方法 在山西省忻州市,选取51例饮水型氟中毒患者作为病例组,28例健康居民作为对照组,用Dean法检测氟斑牙,X线拍片检测氟骨症,PCR法扩增血清COLIXA3第5外显子103位点基因产物,测序后分析该基因位点的基因型.结果 病例组51例患者中检出轻度氟斑牙10例,中度氟斑牙14例,重度氟斑牙15例,对照组无氟斑牙检出.病例组51例患者均有不同程度氟骨症表现,以骨质硬化型损害为主,占86.27％(44/51),且轻度氟骨症患者均为骨质硬化型损害,而中度和重度氟骨症患者表现为骨质硬化型和混合型损害；对照组未见氟骨症发生.病例组COLIXA3基因第5外显子103位点AA、Aa、aa 基因型分布频率[96.08％( 49/51)、3.92％(2/51)、0.00％(0/51)]与对照组[96.43％(27/28)、3.57％(1/28)、0.00％(0/28)]比较,差异无统计学意义(x2=0.94,P＞ 0.05).结论 COLIXA3基因第5外显子基因多态性与氟中毒的发生未见明显关联。