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目的
探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床、生化以及基因变异特点。
方法对2014-2017年在广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室确诊的4例肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化检查、基因检测结果进行回顾性分析。4例患儿均通过干血滤纸片提取基因组DNA进行基因分析，其中1例患儿进行SLC25A20基因分析，3例患儿进行全外显子组测序分析。
结果4例无亲缘关系的患儿发病年龄1~28 d，死亡年龄1.5~30 d，临床表现为新生儿低血糖（4例）、心律失常（2例）、猝死（2例），生化检查：血糖1.2~2.0 mmol/L、肌酸激酶955~8 361 U/L，肌酸激酶同工酶199~360 U/L，游离肉碱3.70~27.07 μmol/L，棕榈酰肉碱1.85~14.84 μmol/L。4例患儿均携带SLC25A20基因c.199-10T>G纯合变异，父母为杂合变异携带者。通过构建单体型发现，c.199-10T>G变异位点均处于同一单体型。
结论肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床表现急重，预后不佳。表现有低血糖、心肌酶升高，长链酰基肉碱升高。c.199-10T>G变异是肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的重要分子病因，单体型分析提示该变异与奠基者效应有关。