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2019年5月11日,由长三角区域合作办公室指导,上海市、江苏省、浙江省、安徽省卫生健康委和上海交通大学联合主办的2019首届健康长三角峰会在沪举行.此次峰会签署的备忘录中提及6个方面的合作内容,“长三角罕见病实验诊断协作中心”项目作为协同推进健康科技创新的内容被重点提出.三省一市卫生健康委医政医管处处长代表卫生行政部门,在各省市卫生健康委副主任的见证下,签订了“长三角罕见病实验诊断协作中心”合作协议书.