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目的对von Hipple-Lindau病（VHL病）进行系统探讨,提高临床医生对该病的认识水平。方法通过临床典型3例家族性后颅窝-椎管内发病的VHL病罕见病例结合文献复习,讨论VHL病的诊断治疗特点。结果 VHL病需根据患者的临床表现及基因检测结果做出诊断,突变基因的DNA分析要明显优于基于临床表现所进行的诊断。每一个中枢神经系统血管母细胞瘤患者都应该排除V H L病诊断,以利于中枢神经系统外肿瘤的发现和患者亲属的调查。结论临床医生对VHL病必须给予足够重视,避免漏诊。对VHL病患者需终生随访。