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目的 探讨湖南省株洲地区新生儿高胆红素血症患儿的常见病因,并进行相关UGT1A1基因分析,为临床诊治提供参考依据.方法 选取2018年9月 ～2020年12月笔者医院诊断新生儿高胆红素血症的患儿117例(病例组),完善常规检查调查其病因,并全部进行UGT1A1基因检测;选取同期笔者医院未达新生儿高胆红素血症诊断标准的新生儿65例(对照组),对比两组新生儿的基因检测结果.结果 在病例组中,引起高胆红素血症的前4位病因依次为UGT1A1 G71R突变61例,不明原因28例,溶血性疾病27例,感染21例,其中28.21％病例存在混合病因;病例组的UGT1A1基因A等位基因频率明显高于对照组(P0.05);未检测到TATA盒突变.结论 湖南省株洲地区新生儿高胆红素血症的病因以UGT1A1 G71R突变、不明原因、溶血性疾病、感染为主,部分病例存在混合病因;本研究人群中患儿UGT1A1基因突变以G71R突变为主,G71R突变是株洲地区新生儿发生高胆红素血症的危险因素,但G71R不同突变类型(纯合、杂合)对该地区重度高胆红素血症的发生差异无统计学意义;TATA盒突变可能与株洲地区新生儿高胆红素血症的发生无关.