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目的 分析中国汉族人群中 11号染色体上 8个短串联重复序列 (short tandem repeat,STR)位点和 19号染色体上 5个 STR位点的遗传多态性。方法 采用 PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对 11号染色体上 D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2 0 0 2、D11S1986、D11S44 6 4、D11S2 35 9位点和 19号染色体上 D19S2 47、D19S714、D19S433、D19S2 46、D19S2 5 4位点在 10 0名中国汉族人中的遗传多态性进行分析。结果 在中国汉族人群中 ,11号染色体的 D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2 0 0 2、D11S1986、D11S44 6 4、D11S2 35 9,位点分别检出 8、9、6、12、6、12、8和 7个等位基因 ,2 6、15、16、40、19、48、2 0和 13个基因型 ,杂合度分别为 87%、6 8%、73%、92 %、71%、86 %、75 %和 71% ;在19号染色体上的 D19S2 47、D19S714、D19S433、D19S2 46和 D19S2 5 4位点分别检出 10、10、10、11和 8个等位基因 ,19、2 6、2 4、2 9和 18个基因型 ,杂合度分别为 6 3%、82 %、72 %、81%和 74%。结论 11号染色体的8个 STR位点和 19号染色体的 5个 STR位点在中国汉族人群中有较好的多态性 ,其基因频率分布符合Hardy- Weinberg平衡。
Objective To analyze the genetic polymorphisms of eight short tandem repeat (STR) loci on chromosome 11 and five STR loci on chromosome 19 in Chinese Han population. Methods PCR amplification and polyacrylamide gel electrophoresis were used to detect the D11S1984, D11S1999, D11S1392, D11S1985, D11S2 0 0 2, D11S1986, D11S44 6 4, D11S2 359 loci on chromosome 11 and D19S2 47, D19S714, D19S433, D19S2 46 and D19S2 54 loci in 10 Chinese Han population. Results Among Chinese Han population, D11S1984, D11S1999, D11S1392, D11S1985, D11S2 0 0 2, D11S1986, D11S44 6 4 and D11S2 359 on chromosome 11 were detected in 8,9,6,12,6,12 , 8 and 7 alleles, 2 6, 15, 16, 40, 19, 48, 2 0 and 13 genotypes with heterozygosity 87%, 68%, 73%, 92%, 71% 86%, 75% and 71% respectively; 10, 10, 10, 11 and 8 alleles were detected in D19S2 47, D19S714, D19S433, D19S2 46 and D19S2 54 loci on chromosome 19, 6,2 4,2 9 and 18 genotypes with heterozygosity of 63%, 82%, 72%, 81% and 74%, respectively. Conclusion The 8 STR loci on chromosome 11 and 5 STR loci on chromosome 19 have a good polymorphism in Chinese Han population. The frequency distribution of these genes conforms to Hardy-Weinberg equilibrium.