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1例主诉为"体重不增2个月余，发现血钙过高半个月"的患儿就诊于苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科，患儿血浆游离钙1.57 mmol/L，总钙3.3 mmol/L，磷0.99 mmol/L，B超提示双肾钙盐沉积，全外显子基因测序发现，患儿存在SLC34A1基因c.581G>A（p.G194D）和c.627delC（p.D209Efs*77）复合杂合变异，诊断为特发性婴儿高钙血症。国内尚无SLC34A1基因变异患者报道。