目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor recptor,EGFR)基因是非小细胞肺癌(non-small cell lung carcer,NSCLC)治疗的药物靶点,其检测方法有多种,本研究利用荧光原位杂交法(fluorescence in situ hybridization,FISH)、PCR-荧光探针法及测序法分别检测NSCLC患者中EGFR基因的扩增和突变状态,对比3种检测方法的可靠性和临床实用性。方法收集2008-01-01-2012-01-01山东大学附属千佛山医院行肺部手术的NSCLC患者242例,FISH法检测石蜡切片的EGFR基因扩增状态,PCR-荧光探针法及测序法检测EGFR基因的突变情况,对比分析3种方法所得结果的一致性及其与患者的临床病理学指标的关系。结果 FISH法检测结果显示,242例NSCLC患者中EGFR扩增阳性66例,扩增率为27.27%;测序法结果显示,85例标本存在EGFR基因突变,突变率为35.12%;PCR-荧光探针法结果显示,78例标本中存在EGFR基因的突变,突变率为32.23%。相关性分析结果显示,3种检测结果具有显著相关性,P值均<0.001。EGFR基因的扩增和突变状态均与患者的年龄无关,但女性、腺癌患者明显高于男性、非腺癌患者,P值均<0.001。结论 FISH、PCR-荧光探针法及测序法是检测NSCLC患者EGFR基因扩增和突变的可靠方法,3种方法的协同应用可以准确判断EGFR基因状态,指导EGFR个体化治疗方案的选择及患者预后的评估。