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目的:探讨Ael04亚型的血清学和分子生物学特征及其安全输血策略。方法:应用常规血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型,测定血浆A糖基转移酶活性,采用PCR扩增ABO基因的全部外显子及侧翼的内含子序列后进行双向测序。结果:先证者血型正反定型不一致,血清学检测格局为A亚、A亚B,血浆中均未检出A酶活性。直接测序结果显示ABO基因在A102等位基因的基础上存在内含子6+5G>A的突变,符合ABO*AEL.04等位基因的特征。其中先证者1和先证者2基因型