【摘 要】
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目的应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术对新生儿进行遗传代谢病(IEM)筛查,初步了解广西地区各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病发病率。方法选取2011年5月~20
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目的应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术对新生儿进行遗传代谢病(IEM)筛查,初步了解广西地区各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病发病率。方法选取2011年5月~2015年5月应用液相色谱-串联质谱(LCMS/MS)技术对该实验室接收的254 135例新生儿样本进行IEM筛查,筛查阳性者重新采血复查,必要时行尿液气相色谱-质谱(GC-MS)分析、酶活性测定及其他相关生化项目及基因检测对其进行确诊。结果 254 135例新生儿中确诊IEM患儿25例,检出率为1∶10 165,其中氨基酸代谢病10例,有机酸代谢病5例,脂肪酸代谢病10例。结论 MS/MS技术筛查新生儿IEM检测快速、准确、高通量,可在早期发现IEM患儿,早期进行干预治疗可降低新生儿期死亡率,减轻或避免不可逆的脏器损伤。
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