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目的 应用ABI 7300实时荧光定量PCR-单核苷酸多态(SNP)等位基因分型技术建立准确、快速、经济、适应大样本检测SNP等位基因分型的改良方法.方法 采用缩小反应的体系(由推荐的25μl PCR反应体系降至为10μl),降低探针的浓度和自动软件SNP分型方法,检测我国东北地区321例汉族无亲缘关系健康个体DNA样品的DNA修复基因ERCC2rs50871遗传多态性.结果 经改良方法检测获得了理想的等位基因分型,与DNA测序结果一致.ERCC2rs50871T等位基因频率为0.749,G等位基因频率为0.251,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(x2=0.003,af=1,P=0.96).该位点等位基因频率分布与NCBI dbSNP数据库中中国北京汉族(HCB)群体的分布相似(P=0.06);但与HapMap-CEU(CEPH样品:祖先为北西欧人的犹他州居民)及HapMap-YRI(尼日利哑伊巴丹的约鲁巴人)的分布差异有统计学意义(均P＜0.001).结论 本实验建屯的改良方法经济实用,适合人类群体遗传学及流行病学大样本调查.