【摘 要】
：
口腔罕见病患病率低、临床特征复杂，因此目前口腔罕见病的范畴尚不明确。为统一认识、提高口腔罕见病诊治水平，本名录由中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会首任主任委员段小红主笔、全体委员讨论和通过，涵盖139种具有典型口腔和颅颌面异常特征的罕见病，涉及每种疾病的中文和简单释义，英文名称、患病率、国际疾病分类第11次修订本（International Classification of Diseas
【机 构】
：
第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室口腔罕见病与遗传病门诊 军事口腔医学国家重点实验室 口腔疾病国家临床医学研究中心 陕西省口腔医学重点实验室，西安 710032
论文部分内容阅读
口腔罕见病患病率低、临床特征复杂，因此目前口腔罕见病的范畴尚不明确。为统一认识、提高口腔罕见病诊治水平，本名录由中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会首任主任委员段小红主笔、全体委员讨论和通过，涵盖139种具有典型口腔和颅颌面异常特征的罕见病，涉及每种疾病的中文和简单释义，英文名称、患病率、国际疾病分类第11次修订本（International Classification of Diseases 11th Revision，ICD-11）代码、在线人类孟德尔遗传（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）分类号及其对应链接、参考文献等信息请扫描二维码查询详细版。
其他文献
唐氏综合征(Down's syndrome, DS)是全世界最为常见的染色体数目异常导致的遗传病，患儿通常表现出严重的出生缺陷及发育异常。令人意外的是，DS患者不易患实体瘤，但高发血液疾病，尤其是暂时性骨髓增生异常(transient myeloproliferative disorder，TMD或者transient abnormal myelopoiesis，TAM)、急性巨核细胞白血病(ac
目的研究胃癌患者5-氟尿嘧啶(5-fluorouracil，5-FU)相关代谢酶胸苷酸合成酶(thymidylate synthase，TS)的基因多态性与mRNA及蛋白表达的相关性。方法收集云南籍31例胃癌患者的癌组织，采用直接PCR电泳法检测胃癌患者TS基因5′UTR 2R/3R基因型，PCR-RFLP方法检测5′UTR 3R G>C及3′UTR＋/-6 bp基因型，分别用实时荧光定量PCR及
目的利用临床基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-Tof-II构建多肽模型，研究地中海贫血胎儿羊水的多肽质谱变化规律。方法选取2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院进行介入性产前诊断的同型地中海贫血基因携带孕妇83例为研究对象，留取羊水标本5 mL并分组。根据α、β基因缺失情况分为轻型地中海贫血(地贫1组)50例，重型地中海贫血(地贫2组)33例，同时以50例正常羊水标本为对
目的研究肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)2E型家系的临床表型、基因及遗传学特点，分析可能与LGMD2E发病有关的基因。方法收集并分析先证者(中国籍哈萨克族男性)及其患病胞妹(长)的临床资料及遗传学特点，获取该家系成员外周血，提取DNA，应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe ampli
天疱疮是一种少见、致命的自身免疫性大疱性皮肤病，其特征是产生针对角质形成细胞的桥粒芯糖蛋白抗体Dsg1和Dsg3，导致表皮内角质形成细胞-细胞黏附的丧失，从而使皮肤和黏膜表面出现水疱、糜烂。天疱疮的病因及发病机制尚不清楚，目前认为与环境、遗传、免疫、药物、内分泌等因素有关，近年来随着全基因组关联分析(genome wide association study，GWAS)的应用，研究者发现遗传因素在
铁自噬(ferritinophagy)是细胞选择性自噬的一种类型，该过程由核受体辅激活因子4(nuclear receptor coativator 4，NCOA4)介导，使铁蛋白(主要是铁蛋白重链1)在自噬体中降解，导致铁蛋白结合的铁释放出来成为游离铁。铁自噬与新发现的细胞死亡形式——铁死亡有着一定的联系，在肿瘤发生中具有一定作用。本文介绍了铁自噬的概念及其相关基因，并对铁自噬相关基因在铁死亡和
目的探讨D组染色体多态性在年龄、性别上的分布情况及对生长发育、生殖的影响和相应的临床效应。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对送检郑州金域临床检验中心有限公司的13 500例外周血标本进行培养、染色体制备及分析，从中筛选出90例D组染色体多态性标本进行统计学研究。结果在90例D组多态性标本中，共检出6种核型，其中pstk＋49例，占54.44%；ps-14例，占15.56%；ps＋13例，占
目的探讨无创DNA产前检测技术(non-invasive prenatal testing，NIPT)在筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选择2017年02月至2019年02月在钦州市妇幼保健院接受NIPT检测的3133例孕妇作为研究对象，对NIPT结果高风险的孕妇建议行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型检测，部分孕妇同时行胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs
目的探索多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清中锌α2糖蛋白(ZAG)水平随代谢指标变化的规律，寻求PCOS患者代谢紊乱与ZAG之间的相关性，为PCOS患者代谢紊乱的诊治提供依据。方法选取2017年1月至2018年6月广州中医药大学深圳医院(福田)就诊的汉族PCOS患者200例为试验组，根据体质量指数(BMI )分为试验A组100例(BMI≥25 kg/m2)和试验B组100例(BMI<25 kg/m