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目的探讨脊髓小脑共济失调7型（SCA7）家系的临床表现及遗传规律。方法收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料，分析基因型与表型之间的关系。结果确诊该病例为SCA7家系；其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等。结论ATXN7基因中碱基对CAG异常重复扩增为SCA7的发病原因，且与临床表现有密切关系。