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目的探讨胎儿有核红细胞(FNRBCs)在DMD产前基因诊断中的可行性。方法对6例进行性肌营养不良症携带者孕妇(孕12~18周)抽取外周血进行密度梯度离心,富集胎儿细胞,在显微操作下吸取胎儿有核红细胞。对所富集细胞经提取DNA进行人Y染色体特异DNA扩增,判定胎儿性别。将其应用于DMD产前诊断中,并与用羊水进行产前诊断比较。结果SRY片段经PCR后,3例男性胎儿可见特异性条带,3例女性胎儿未见此电泳条带。母体外周血FNRBCs的DNA产前诊断中,2例为女性正常胎儿,1例为女性携带者,2例为正常男性胎儿,1例