【摘 要】
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目的探讨胎儿18-三体综合征的母体血清学筛查和产前超声检查特征。方法对我院2010年1月～2012年12月行产前诊断的16例18-三体综合征胎儿母体血清学筛查指标和产前超声表现特征
【机 构】
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深圳市妇幼保健院产科,深圳市人民医院肝胆科,
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目的探讨胎儿18-三体综合征的母体血清学筛查和产前超声检查特征。方法对我院2010年1月～2012年12月行产前诊断的16例18-三体综合征胎儿母体血清学筛查指标和产前超声表现特征进行总结分析。结果 18-三体综合征胎儿母体血清妊娠相关蛋白A(PAPPA)、绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)和非结合雌三醇(uE3)均低于正常值。16例18-三体综合征胎儿在产前超声检查中发现均有1项以上的结构畸形,其中最常见的3种超声异常为心脏畸形12例(75.00%),脉络丛囊肿9例(56.25%)和草莓头5例(31.25%);其他常见的畸形包括钩状手和重叠指各4例(25.00%),鼻骨未显示、小下颌、外耳畸形、单脐动脉各3例(18.75%),桡骨发育不良或缺如3例(18.75%),足内翻、摇椅足各2例(12.50%)等。结论母体血清学筛查和产前超声联合筛查对于18-三体综合征胎儿的检出具有重要临床意义。
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