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神经管畸形（neural tube defects，NTDs）是由遗传因素与环境因素共同作用而导致的复杂的多基因遗传病，大量的流行病学研究发现叶酸缺乏和NTDs密切相关，但其确切的机制尚未明确。叶酸代谢与DNA损伤及修复功能有密切的关系，叶酸缺乏时不仅引起DNA低甲基化；而且还可导致胸苷酸二钠（dTMP）合成受阻、尿嘧啶核苷过量掺入DNA，产生碱基错配、DNA断裂、甚至染色体畸变等损伤变异。本文就DNA修复途径与NTDs研究进展作一综述，以期揭示DNA修复系统在NTDs发生中的作用及意义，为阐明NTDs发