神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是常见的新生儿先天畸形,主要类型有无脑儿、脊柱裂、脑膨出等,是由于新生儿在胚胎神经发育期神经管未能完全闭合引起的.NTDs是造成胎儿、婴儿死亡和残疾的主要原因之一,在出生缺陷中占一定比例,是世界范围内公共卫生的重要课题,全世界每年约有30万～40万NTDs患儿出生.中国出生缺陷监测网资料显示,1996～2000年中国人NTDs总发生率为12.95/万,与1986～1987年的27.40/万相比已大幅度下降,但发病率仍比较高[1].NTDs是多因子遗传病,是遗传因素和环境因素的相互作用导致胚胎和组织异常发育引起的,其发病机理和确切病因至今尚未明了.本文就5-10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,N10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与叶酸代谢和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)蓄积之间的关系,以及它们之间的相互作用与NTDs发生的相关研究综述如下。