【摘 要】
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目的对钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称α-地贫)进行基因分析,了解其基因突变的类型,旨在为本地预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法用钦州城区980例样本检测α
【基金项目】
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广西自然科学基金项目(编号:2010GXNSFA013263)
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目的对钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称α-地贫)进行基因分析,了解其基因突变的类型,旨在为本地预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法用钦州城区980例样本检测α-地贫基因型。α缺失型基因应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型地贫采用反向斑点杂交法。结果钦州城区980例样本中,α-地贫缺失型基因常见的有3种即--SEA/,-α3.7/,-α4.2,常见的包括非缺失突变型地贫和HbCS,HbQS和HbWS。检出α-地贫276例,占28.16%;其中缺失型α-地贫226例,占α-地贫81.88%,非缺失突变型地贫50例,占α-地贫18.12%;检出复合型αβ-地贫35例,占3.57%。结论钦州城区有较为特殊的地贫基因类型,对指导产前诊断、预防地贫重症患儿的出生、提高人口素质有着重要的作用。
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