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目的：分析一家系中血管脂肪瘤病人的临床表现及该病的MRI表现,并从基因方面寻找其病因。方法：对该家系成员中发病者及其同胞兄妹、配偶、子女共25人,逐个进行临床体检,收集临床表现并抽取静脉血进行DNA分析。8例病人接受MRI检查,序列有T1WI、T2WI、STIR等。结果：8例病人具有非常相似的临床特征,有明显的遗传特性。MRI见T1WI及T2WI都表现为高中度信号。STIR为低信号。全基因组扫描结果均为阴性。结论：血管脂肪瘤是一种具有遗传特性的疾病。MRI对其诊断、鉴别诊断及长期观察有一定的意义。本病发病