【摘 要】
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目的探讨血管紧张素Ⅱ受体2型(AGTR2)基因突变后致癫痫的临床特点。方法回顾性分析2例AGTR2基因突变致癫痫患儿的临床资料,并进行文献复习。结果病例1,男性,婴儿期起病,以癫
【基金项目】
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云南省王艺专家工作站(2019IC050),云南省智力障碍共患癫痫儿童病因学分析及规范化诊治的研究(2019-06-01-031)
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目的探讨血管紧张素Ⅱ受体2型(AGTR2)基因突变后致癫痫的临床特点。方法回顾性分析2例AGTR2基因突变致癫痫患儿的临床资料,并进行文献复习。结果病例1,男性,婴儿期起病,以癫痫为主要临床表现。其存在AGTR2基因c.571G>C错义突变,来源于母亲,为X-连锁隐性遗传。服用丙戊酸钠后癫痫完全控制,无明显认知功能损伤。病例2,男性,幼儿期起病,以难治性癫痫、重度认知功能损伤为主要表现。其存在AGTR2基因突变c.418G>A错义变异,来源于母亲,为X-连锁隐性遗传。使用丙戊酸钠无效,换用奥卡
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