【摘 要】
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目的 提高对4q21/q22 缺失综合征的临床和基因特征的认识.方法 回顾性分析1 例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,女,2个月.表现为喂养困
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目的 提高对4q21/q22 缺失综合征的临床和基因特征的认识.方法 回顾性分析1 例有特殊面容及体格智力发育迟缓患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,女,2个月.表现为喂养困难,发育迟缓,新生儿期肌张力低下,头大,前额及枕部突出,小手足;合并先天性心脏病.应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4q21.21q22.2 区域有一缺失,缺失片段大小约15.26 Mb,至少包含76个基因,确诊为4q21/q22缺失综合征.结论 患儿有典型面容特征,发育迟缓,伴其他系统累及时应考虑4q21/q22缺失综合征可
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