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遗传因素几乎在所有人类疾病中均起作用，有的表现为易感、有的为抵抗，还有的与环境因素共同起作用。许多公立和私立机构的研究推动了人们对遗传因素致病的认识，从而给疾病的诊断、治疗和预防带来了革命性的变化。理解遗传因素在疾病发生中的作用同时也帮助人们提高对非遗传因素和环境因素致病的认识。从人类基因组计划中出现的遗传图、物理图和基因识别技术已经为研究机构揭示属于孟德尔遗传的疾病基因起着重要的作用。定位克隆技术（一种根据疾病基因在基因组中的位置及其生化功能而进行的基因识别技术）在1986年首次被成功地应用于人类基因的