【摘 要】
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先证者(V16) 男,44岁,未婚,全身皮肤、毛发缺乏黑色素,视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈淡红色,畏光,眼球震颤,但视力正常.皮肤有角化黑斑.根据其临床表现初步诊断为眼皮肤白化病Ⅰ
【机 构】
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744000,甘肃省平凉医学高等专科学校
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先证者(V16) 男,44岁,未婚,全身皮肤、毛发缺乏黑色素,视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈淡红色,畏光,眼球震颤,但视力正常.皮肤有角化黑斑.根据其临床表现初步诊断为眼皮肤白化病Ⅰ型(OMIM 203100).rn家系调查:在先证者的家系中,V2、V8、V13、V16为同辈白化病患者(图1),临床表现相似,全身皮肤、毛发、眼部缺乏黑色素,全身白化,但智力及体格发育正常.4人年龄分别为64、52、49、44岁,前3位为女性患者,均已结婚生子,且后代表型正常.
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