【摘 要】
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目的探讨儿童腺泡状横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS）的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法收集复旦大学附属儿科医院2008至2018年25例儿童ARMS的临床病理资料，进行形态学观察，荧光原位杂交（FISH）检测FOXO1基因，分析治疗及预后。结果儿童ARMS 25例，男13例，女12例，最小者19 d，最大者14岁，中位年龄6岁，平均年龄6.2
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院病理科，上海 201102；山东省济南市儿童医院病理科 250022,复旦大学附属儿科医院病理科，上海 201102,复旦大学附属儿科医院病理科，上海 201102,山东省济南市儿
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目的探讨儿童腺泡状横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS）的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。
方法收集复旦大学附属儿科医院2008至2018年25例儿童ARMS的临床病理资料，进行形态学观察，荧光原位杂交（FISH）检测FOXO1基因，分析治疗及预后。
结果儿童ARMS 25例，男13例，女12例，最小者19 d，最大者14岁，中位年龄6岁，平均年龄6.2岁。发生于四肢13例，头颈部4例，躯干3例，腹腔3例，阴囊1例，肛周1例，其中8例就诊时已发生淋巴结转移。组织学类型分别为经典型（18例）、实体型（5例）和胚胎性-腺泡状混合型（2例），典型的病理特征为成片分布深染的小圆细胞，肿瘤细胞排列成实性片状、腺泡状和乳头状，肿瘤细胞特征性表达间变性淋巴瘤激酶（ALK；21/25，84.0%）和肌源性标志物结蛋白（23/25，92.0%）、Myogenin（22/25，88.0%）、MYOD1（19/25，76.0%），部分病例肿瘤细胞表达神经内分泌标志物突触素（6/25，24.0%）和嗜铬粒素A（3/25，12.0%），绝大多数FOXO1基因重排检测阳性（24/25，96.0%）。
结论儿童ARMS少见，具有独特的临床病理学特征，需要与儿童常见的其他恶性小圆细胞肿瘤鉴别，免疫组织化学标志物结蛋白、Myogenin、MYOD1、ALK及FISH FOXO1基因重排检测可以很好地辅助ARMS的诊断。
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