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目的：了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征，对高风险胎儿进行产前诊断。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交（RDB）技术，进行α地中海贫血基因分析和产前诊断；对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果：1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者，阳性率为20.9％，其中东南亚缺失型杂合子（--SEA／αα）225例，右缺失型杂合子（-α3.7／αα）30例，左缺失型杂合子（-α4.2／αα）10例，左缺失型纯合子（-α4.2／-α4.2）1例，右缺失型纯合子（-