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目的 对临床疑似Angelman综合征(Angelman syndrom,AS)的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断.方法 用高分辨染色体和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对患者进行检测.结果 诊断出两例AS患者和一名正常胎儿.结论 结合临床症状、高分辨核型分析、FISH可确诊Ⅰ型AS患者,为临床提供准确的遗传咨询和产前咨询,并可对有AS生育史的家庭行产前诊断。