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激素耐药型肾病综合征病情复杂，临床治疗相当棘手，大部分将进展为终末期肾病，故阐明该疾病发病机制对临床基因筛查、诊断、治疗等有重要意义。近年来，相关研究发现足细胞突变基因NPHS2可能在激素耐药型肾病综合征的发生、发展过程中发挥重要作用，NPHS2基因突变可导致肾小球足细胞裂孔隔膜结构破坏，足细胞裂隙膜蛋白（podocin）等足细胞相关蛋白表达异常，引起大量蛋白尿，最终发展至终末期肾病。