【摘 要】
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目的对1例临床诊断疑似2型眼皮肤白化病(OCA2)的患者进行基因诊断以明确致病原因和遗传咨询。方法2017年6月河南省人民医院生殖医学中心收治疑似OCA2患者1例,从患者外周血中
【机 构】
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安徽理工大学医学院,河南省人民医院生殖医学中心
【基金项目】
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河南省医学科技攻关计划普通项目(201702192)
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目的对1例临床诊断疑似2型眼皮肤白化病(OCA2)的患者进行基因诊断以明确致病原因和遗传咨询。方法2017年6月河南省人民医院生殖医学中心收治疑似OCA2患者1例,从患者外周血中提取基因组DNA,将DNA打断并制备文库,然后通过核酸探针对目标基因编码区及临近剪切区的DNA进行捕获和富集,最后使用高通量测序平台Illumina HiSeq 2500进行变异检测,同时,对患者及父母进行Sanger测序验证及蛋白质预测。结果患者基因测序结果显示,OCA2基因存在c.1259G>T(p.Gly420Val)
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