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β地中海贫血是一种具有高发病率的常染色体遗传病,临床上表现为溶血性贫血,也是我国常见的遗传性疾病之一。已证实β地中海贫血的相关基因有200多个变异位点,我国现已报道了34种突变。β地中海贫血的基因突变分布具有明显的种族特征和地域差异。广东、广西、海南、福建、台湾五个地区基因变异存在一定的相似性;云南和贵州两个地区基因变异存在一定的相似性;云南、贵州两地区和广东、广西、海南、福建、台湾五个地区之间基因变异相差较大。现就我国不同地区和群体主要基因突变类型予以综述。