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为了观察HLA-DRB1等位基因在类风湿关节炎(RA)临床及发病中的作用,对86例RA患者和106名正常对照的HLA-DRB1等位基因进行分型。用序列特异性引物体外基因扩增法测定HLA-DR特异性,用序列特异性寡核苷酸探针进行HLA-DR4亚型的测定。并根据HLA-DRB1等位基因的分型结果分析RA的临床表现和血清学特点及其与RA患者预后的关系。结果表明:同对照组相比,RA患者中HLA-DR4基因频率明显增高(48.8%比17.9%,P<0.001),而HLA-DR5基因频率降低(16.3%比27.4%,P=O.06)。DR4阳性RA中主要的DR4亚型为HLA-DRB1*0405(61.9%比21.1%,P<0.01)。在DR4阳性和DR4阴性两组患者中,其发病年龄、病程和关节外表现无明显差异,但DR4阳性组的类风湿因子阳性率高于DR4阴性组(P<0.05),并且DR4阳性的RA患者腕和(或)指关节X线片分期明显重于DR4阴性者(P<0.05)。本研究结果表明,我国北方RA患者和HLA-DR4基因明显相关,其主要亚型为HLA-DRB1*0405。RA患者HLA-DR4基因的检测可作为一项有用的预后判断指标。