502例精神发育迟缓儿童细胞遗传学分析

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目的对精神发育迟缓儿童进行细胞遗传学分析,探讨儿童精神发育迟缓与染色体异常的关系。方法对502例14岁及以下精神发育迟缓患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果 502例精神发育迟缓患儿中,检出染色体异常核型128例,占全部受检病例的25.50%(128/502),其中各种类型的21三体综合征91例,占异常核型的71.09%(91/128),其余染色体数目或结构异常37例,占38.91%(37/128),其中有1例48,XXY,+21,核型较罕见。结论染色体异常是导致精神发育迟缓的重要原因,我们有必要进一步探寻患儿精神发育迟缓与自身及双亲染色体之间的必然联系。
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