【摘 要】
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目的对1例青少年的成人起病型糖尿病10型(MODY10)患儿的INS基因进行分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿的INS基因进行突变筛查，使用Sanger测序技术验证变异位点并筛查患儿父母的相应位点。结果基因变异分析提示患儿及其母亲INS基因第1外显子存在c.130G>A(p.Gly44Arg)杂合变异。蛋白质结构预测及ACMG指南评估，均提示该变异存在致病性。结论INS基因第1外显
【机 构】
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福建医科大学附属协和医院儿内科，福州 350001,福建医科大学附属协和医院儿内科，福州 350001,
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目的对1例青少年的成人起病型糖尿病10型(MODY10)患儿的INS基因进行分析，明确其致病原因。
方法应用高通量测序技术对患儿的INS基因进行突变筛查，使用Sanger测序技术验证变异位点并筛查患儿父母的相应位点。
结果基因变异分析提示患儿及其母亲INS基因第1外显子存在c.130G>A(p.Gly44Arg)杂合变异。蛋白质结构预测及ACMG指南评估，均提示该变异存在致病性。
结论INS基因第1外显子c.130G>A(p.Gly44Arg)变异可能为患儿的致病原因。
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