【摘 要】
：
目的 :初步明确家族性热性惊厥 (FC)相关基因在染色体上的定位。方法 :对 10个家系进行染色体 6 p和 8q上5个标记 (1个RFLP位点 ,4个长度多态性 )的基因分型 ,用PPAP软件计算
【机 构】
：
北京医科大学第一医院儿科!100034,北京医科大学第一医院儿科!100034,北京医科大学第一医院儿科!100034,北京军医总医院,北京医科大学第一医院儿科!100034
论文部分内容阅读
目的 :初步明确家族性热性惊厥 (FC)相关基因在染色体上的定位。方法 :对 10个家系进行染色体 6 p和 8q上5个标记 (1个RFLP位点 ,4个长度多态性 )的基因分型 ,用PPAP软件计算Lod值。结果 :6号染色体上标记和FC之间最大Lod值为 0 .5 4,8号染色体为 0 .88。结论 :提示家族性热性惊厥与 6 p和 8q关联 ,但不支持与这些位点连锁。
Objective: To clarify the location of familial febrile seizure (FC) related genes in chromosomes. Methods: Genotyping was performed on 10 pedigrees with 5 markers (1 RFLP locus and 4 length polymorphisms) on chromosomes 6 p and 8 q, and Lod values were calculated by PPAP software. RESULTS: The maximum Lod value between marker and FC on chromosome 6 was 0.55 and chromosomes 8 and 8 were 0.88. Conclusions: It is suggested that familial febrile seizures are associated with 6p and 8q, but not with these sites.
其他文献
目的:比较原发性肝癌患者照顾者与患者关系、照顾时间及自理能力。方法:以问卷形式调查原发性肝癌患者照顾者100例,运用描述性统计中的百分比及卡方检验等方法进行统计分析。
目的：探讨临床护理路径在老年腹腔镜胆囊切除术患者围术期的应用价值。方法选取2013年12月至2014年12月辽宁省本溪市中心医院收治的老年胆囊疾病患者100例为研究对象，按随机数
病例 患者宋某 ,女 ,5 9岁 ,因排尿排便困难 10天入院。患者自 2 4岁结婚以后 ,面部、体表便出现大量高出皮面的肿物 ,不活动 ,色泽较正常皮肤略暗 ,大小不等 ,而后逐渐波及
目的 从三维方向分析颜面不对称患者的下颌骨形态特征.方法 对23例颜面不对称患者进行锥形束CT扫描、三维重建,测量体现下颌骨形态特征的线距和角度.使用SPSS 10.0软件,计算偏斜侧与对侧的均值和标准差,配对t检验,检验水准α=0.05.结果 下颌骨结构性不对称主要来自升支高度Co-Go和总长度Co-Me(P＜0.01),下颌体长度MeGo两侧比较差异无统计学意义(P＞0.05).喙突部分具有相
1病历摘要女,35岁,孕2产2。主因停经45 d,脐周下疼痛伴恶心3 d,疑诊宫外孕、失血性贫血入院。查体:T 36.5℃,P 98次/min,R 22次/min,BP 98/60 mm Hg。贫血貌,痛苦面容,全身皮
目的 探讨螺旋CT肾动脉成像(CTA)在肾脏肿瘤术前评估中的意义.方法 对372例肾癌患者进行16排螺旋CT(Philips Brilliance 16)平扫,并注射造影剂欧乃派克后分别进行动、静脉期扫描、延迟扫描,了解患肾的动脉变异情况.并在图像工作站中进行后期处理,进行肾动脉重建,为手术提供依据.结果 372例患者中有21例为孤立肾,4例为双侧肾脏均有肿瘤；372例患者中376个患肾共检出12
目的 探讨液基细胞学检测(thinprep cytologictest,TCT)非典型腺细胞(atypical glandularcells,AGC)的临床意义.方法 选择经TCT检测诊断AGC患者109例,其中AGC-宫颈管细胞(EC)59例、AGC-子宫内膜细胞(EM)26例和AGC-无其他特殊意义(NOS)24例,对上述三种情况分别阴道镜下行宫颈活检、子宫内膜及颈管内膜刮取术(endocer
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
欧洲主要国家陶瓷产业发展状况分析德国日用陶瓷产量占据了欧洲总产量的四分之一，餐具的营业额为5．57亿欧元，中国销售额为2．87亿欧元，出口额为2．70亿欧元。卫生陶瓷与英国和西班牙